Genética Clínica
La Genética Clínica es una especialidad transversal que ofrecerá un importante apoyo diagnóstico a todas las áreas médicas y ayudará a solventar dudas en múltiples casos, como conocer el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias de futuros padres y las posibilidades de diagnóstico molecular, hacer un estudio presintomático de enfermedades neurodegenerativas o personalizar el tratamiento de determinadas enfermedades. Esta nueva consulta podrá indicar los estudios genéticos específicos que permitan alcanzar un diagnóstico definitivo. Para ello contará con la colaboración de los mejores laboratorios nacionales en estudios genéticos: gracias a su extensa experiencia en Genética, el Dr. Jordi Rosell indicará el centro de referencia para cada patología y ofrecerá la mejor opción para estudiar cada caso.
Los avances tecnológicos de los últimos diez años han permitido alcanzar una precisión diagnóstica cada vez mayor en los estudios genéticos. Las especialidades que más recurren a la Genética Clínica son la Pediatría y la Obstetricia, pero todas pueden beneficiarse de esta disciplina.
El continuo desarrollo de los estudios genéticos lidera el avance hacia una Medicina personalizada: en campos como la Oncología, la Neurología, la Psiquiatría o la Nefrología, entre otros, los especialistas pueden adecuar las terapias cuando conocen la mutación específica responsable del cuadro clínico. En determinadas enfermedades ya pueden ofrecerse estas opciones.
Dr. Jordi Rosell En la consulta del Dr. Jordi Rosell pueden solventarse una gran cantidad de dudas en múltiples casos, desde parejas con antecedentes de haber tenido un hijo con determinado problema, o de existir enfermedad hereditaria en la familia, conocer el riesgo exacto de transmisión y las posibilidades de diagnóstico molecular.
El Dr. Jordi Rosell estima que entre un 15 y un 20% de los diagnósticos en discapacidad se hacen a través de la citogenética molecular o arrays, que es la técnica que detecta pequeñas pérdidas o ganancias de material cromosómico y que son responsables de discapacidad y/o anomalías congénitas. En el resto de casos, se puede secuenciar todo el genoma para llegar a la totalidad de diagnósticos genéticos.
También podrán acudir pacientes adultos con un problema metabólico o antecedentes de enfermedad neurodegenerativa para estudio presintomático. Un porcentaje muy elevado de la patología neurológica progresiva es de origen genético y el estudio genético transforma una sospecha clínica más o menos fundada en un diagnóstico de certeza.
Por otro lado, en el campo de la medicina prenatal, además de los estudios clásicos, se ofrecerá la posibilidad de orientar en caso de estar indicado el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) como medida para acabar con una enfermedad hereditaria dentro de una familia. Es absolutamente gratificante poder guiar a una pareja con posibilidades de descendencia afectada de una enfermedad grave hacia la certeza de traer al mundo hijos sanos y cortar con una enfermedad que causa de angustia a través de las generaciones.
